La translucenza nucale è un test di screening, utile a valutare il rischio di anomalie cromosomiche: vediamo insieme come si legge
Quando parliamo di translucenza nucale intendiamo quel test combinato che consente di individuare tutte le anomalie cromosomiche durante i primi momenti di vita del feto. Questo esame è molto utile se si deve individuare la sindrome di Down: su 100 feti malati, si riesce a individuarne circa 75/80.
Oltre a questo, la translucenza consente di verificare altre malattie cromosomiche, come la trisomia 18, ma anche la probabilità che il feto abbia delle malformazioni allo scheletro o al cuore.
Translucenza nucale: quando farla?
La traslucenza si esegue solitamente tra l’11a e la 14a settimana di gestazione e avviene in questo modo: vengono inviate delle onde sonore verso l’utero, innocue e non percepibili da orecchio umano.
Queste vengono poi riflesse dai tessuti in base alla loro densità e riconvertite in un segnale elettrico, poi elaborate da un calcolatore che fornirà un’immagine dei tessuti. Nella parte posteriore del collo c’è una zona che non riflette gli ultrasuoni e che presenta un accumulo di liquido e dei tessuti paravertebrali.
Quando questa parte è troppo spessa, vuol dire che c’è un rischio più alto di anomalie, per cui consigliamo di eseguire questo esame per vedere se il feto è down o se ha altri tipi di patologie a livello cromosomico.
Esame translucenza: significato
Più alto è quindi lo spessore e più grande è il rischio che il feto abbia delle anomalie del genere. Nonostante ciò, però, può anche trattarsi di un evento momentaneo; inoltre può anche indicare altri tipi di patologie, non per forza legate a difetti dei cromosomi.
Parliamo, per esempio, dell’anemia, delle cardiopatie, di problemi allo scheletro, e così via. Pur dando però credito ai valori traslucenza, c’è da dire che si tratta pur sempre di un test di screening, quindi non di un esame diagnostico.
Cosa vuol dire questo? Che il risultato non ci comunica se il bambino è sano o malato ma che ci sono un tot di probabilità che lo sia o meno. In sostanza, se il test è negativo non vuol dire che il rischio non ci sia, mentre se è positivo non implica che il feto ha necessariamente una malattia.
Semmai, sarà necessario eseguire ulteriori accertamenti, come l’amniocentesi: questo, in particolare, non si esegue subito perché implica la perforazione della sacca amniotica, per cui, anche se è piccolo, può esserci un rischio di aborto.
Translucenza valori e attendibilità
Trattandosi, come detto, di un test screening, il suo esito esprime il rischio, basandosi su termini statistici, che il feto sia malato. Quindi, se eseguendolo avrete come risultato un profilo con rischio positivo, non vorrà dire che il bambino ha la sindrome di Down ma che ci sono tot possibilità che la abbia.
Per questo, poi, sarà opportuno effettuare ulteriori accertamenti: l’amniocentesi o la villocentesi, che stabiliranno, nella maggior parte in maniera negativa, la presenza di anomalie cromosomiche del feto.
Per rendere ancora più affidabile questo test, solitamente si esegue anche il duo test gravidanza ovvero il contestuale dosaggio ematico della gonadotropina corionica e della PAPP-A.
Se il primo valore è in aumento e il secondo diminuisce, c’è un rischio abbastanza elevato che il neonato abbia la sindrome di Down. Questi due elementi, uniti anche all’età della madre, che spesso è causa di un aumento del rischio, e alla translucenza, portano al riconoscimento di più del 90% dei casi di sindrome di Down.
Tuttavia, anche se la transnucale conferisce un risultato non indifferente, è comunque sempre consigliabile effettuare altri esami, più invasivi, per essere sicuri. Per questo motivo, eseguire l’amniocentesi o la villocentesi sarà focale per capire se davvero il bambino ha una di queste anomalie cromosomiche.
Esame dell’osso nasale feto
Questo esame può essere associato alla translucenza e si tratta di un’ecografia, da eseguire sempre tra la 11a e la 14a settimana, periodo in cui circa il 70% dei neonati mostra proprio l’osso nasale come visibile.
Se la translucenza nucale è elevata, nonostante il test che unisce l’ecografia e il bi test sia negativo, ci possono essere problemi riguardanti il cuore. In casi del genere meglio eseguire un’altra ecografia a 16 o 22 settimane di gestazione, che vada proprio a esplorare il sistema cardiocircolatorio.
Translucenza nucale: come si svolge?
Se avete tanta paura per il vostro bambino, tanto da aver acquistato un monitor fetale per tenerlo sempre sotto controllo, potreste anche temere che la translucenza possa dargli fastidio o che possa provocare danni a voi stesse.
Questo esame ha una durata di circa mezz’ora ma può prolungarsi anche per 45 minuti, in quanto è necessario misurare il feto in diversi tipi di posizioni. Per questa ragione, vi si potrà chiedere di tossire o di spostarvi, in modo da poter raggiungere alcune zone in cui è visibile meglio ciò che si deve esaminare.
Spesso accade che l’esame può essere ostacolato dalla pancia troppo grossa o dalla presenza di fibromi nell’utero ma, se chi effettua l’esame è esperto, si farà presto e i risultati saranno molto attendibili.
Per quanto concerne la misurazione ecografica della translucenza nucale, questa può essere eseguita o per via transvaginale o anche transaddominale. Tra i due è da preferire il primo, in quanto in questo modo si può ottenere una risoluzione più chiara dell’immagine: c’è però anche da considerare che il fastidio provocato alla mamma sarà superiore.
Tuttavia, pur di essere sicuri che il feto stia bene, siamo certi che le gestanti non avranno alcun problema a fare in modo di eseguire proprio questa tipologia di esame.
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