Gemelli omozigoti ed eterozigoti: quali sono le differenze?

Ultimo aggiornamento: 07.12.21

 

La gravidanza multipla interessa una piccola percentuale della popolazione ma rappresenta un’eventualità più comune di quanto si pensi

 

Si considera che l’incidenza dei parti gemellari sia di 1,5% sul totale della popolazione, ma le ricerche tendono a dimostrare che in una prima fase della gestazione gli organismi che si formano siano due o più di due.  

In seguito, solo una piccola percentuale di gravidanze riesce a portare avanti due o più individui. Nella maggior parte dei casi si tratta di gravidanza eterozigote, cioè originate da due o più ovuli disponibili alla fecondazione durante il rapporto. In una percentuale minore, invece, lo zigote si scinde dando luogo alla formazione di individui distinti ma identici dal punto di vista del codice genetico.

Lo studio dei gemelli è fonte di grande interesse per i genetisti che possono così approfondire tematiche legate al modo in cui si propagano le malattie in base al corredo genetico.

 

Perché nascono i gemelli e quanti ne possono nascere

Non solo per la caccia al maggior numero di tutine per neonato, perché dare alla luce due o più gemelli è un compito molto gravoso per la madre e uno sforzo importante per il suo corpo. L’eventualità molto comune tra mammiferi più piccoli come il cane o il gatto, è di certo più rara tra gli esseri umani. Deriva da condizioni ben precise e si manifesta con maggiore frequenza in determinate famiglie, facendo pensare a una linea di discendenza ereditaria. 

 

Oltre all’aspetto genetico, però, l’incremento delle nascite gemellari si imputa anche all’innalzamento dell’età della prima gravidanza. È accertato che col passare degli anni, durante l’ovulazione vengano prodotti più oociti pronti per essere fecondati. Infatti, col progredire dell’età aumenta la produzione di ormone follicolo stimolante (FSH), che determina la formazione di più cellule uovo durante il processo dell’ovulazione mensile.

Inoltre, spesso si associano dei trattamenti ormonali o la fecondazione assistita nelle donne che desiderano avere un figlio e hanno già un’età più avanzata. Anche questi determinano una maggiore produzione di ovuli. Oppure, nel caso di intervento, si impiantano più cellule fecondate per aumentare le possibilità che la gravidanza abbia luogo.

I gemelli si sviluppano e nascono in seguito a un determinato comportamento dello zigote. Con questa espressione ci si riferisce alla cellula che ha origine a seguito della fecondazione. Cioè è il prodotto dell’incontro tra l’ovulo femminile e lo spermatozoo maschile. A seconda delle dinamiche con cui avviene lo sviluppo di questa cellula originaria, si delineano diverse conseguenze nello sviluppo dei feti.

 

Quando si parla di gemelli omozigoti

Con l’espressione omozigote ci si riferisce alla circostanza in cui i due individui distinti si sviluppano a partire dalla stessa cellula zigote. La cellula primigenia si sviluppa in maniera da accogliere due individui formati e ben distinti all’interno della stessa placenta. Per questo, quando la scissione dello zigote non avviene in maniera completa si possono presentare i casi, rari, dei gemelli siamesi. Uniti da uno o più organi, questi neonati vengono poi separati in seguito alla nascita con interventi chirurgici di una certa complessità.

La teoria afferma che i due individui condividono lo stesso patrimonio genetico per parte di madre e di padre. Quindi sono identici sotto ogni aspetto. Si immagina che siano le circostanze ambientali e quindi successive alla fase di sviluppo uterino a determinare eventuali differenze nel loro sviluppo.

Alcune ricerche, invece, come quella pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics e condotta da Carl Bruder e Jan Dumanski provano a dimostrare che il patrimonio genetico non è esattamente identico. Si tratta di piccole differenze emerse mappando l’intero patrimonio genetico di 19 coppie di gemelli omozigoti. Se in passato si riteneva che piccole differenze potessero dipendere dalle diverse esposizioni ambientali, incluse quelle nella fase di sviluppo intrauterino, questa ricerca mina queste basi un tempo date per scontate. È emerso, infatti, che alcune sequenze di DNA mancano del tutto, oppure sono duplicate in maniera non coerente con quanto ci si aspetterebbe.

 

In quali casi si hanno gemelli eterozigoti

Con l’espressione eterozigote ci si riferisce all’eventualità in cui a essere fecondati siano due ovuli della madre. In questo caso, il patrimonio genetico è identico per parte di madre, mentre differisce per parte di padre dal momento che saranno distinti spermatozoi a fecondare i due ovociti.

In questo caso le differenze sono sostanziali, non solo per quanto riguarda l’aspetto esterno. Potrebbero nascere due fratelli di sesso opposto dalla stessa gravidanza e i due bambini avranno caratteristiche facilmente distinguibili. Due persone gemelle concepite in questo modo sono evidentemente distinte l’una dall’altra.

 

Non tutti lo sanno

Il filone della genetica applicato allo studio dei gemelli omozigoti è ricco di ricerche. Di fatto questi individui rappresentano un’ampia fonte di dati da cui attingere per comprendere l’incidenza di alcune malattie. Per esempio, è noto il caso in cui vengono analizzate le coppie di gemelli che manifestano il disturbo bipolare di tipo 2 o 1.

Nel bipolarismo i sintomi si possono manifestare in uno solo dei due fratelli e questo rappresenta un elemento interessante per la valutazione dell’origine del disturbo. In particolare nel confronto tra gemelli nel caso delle patologie psichiatriche sotto analisi ci sono il patrimonio genomico, cellulare e a livello di imaging, cioè di funzionamento cerebrale.

Individuare nel disturbo bipolare un significato più ampio, significa poter comprendere la genesi di alcuni disturbi che non hanno apparente causa ambientale o degenerativa ma che si manifestano in maniera non chiara. Le basi neurobiologiche di partenza che danno origine allo sviluppo della disfunzione nell’individuo possono essere individuate con più largo anticipo. Basti pensare al fatto che nel caso del disturbo bipolare i sintomi possono manifestarsi durante l’età dell’adolescenza e quindi il disturbo resta latente a lungo prima di poter intervenire in maniera specifica. 

È anche noto che per quanto riguarda il disturbo bipolare i test per la sua individuazione vengono effettuati anche dopo 5 o 10 anni dalla prima manifestazione sintomatica. Poter contare su sistemi di rilevamento predittivi già alla nascita, comparando le diverse mappe genomiche dei gemelli potrebbe rivelarsi utile per effettuare una diagnosi precoce e intervenire in maniera tempestiva anche sugli individui nati da parto singolo.

  

 

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