La villocentesi è un esame diagnostico prenatale che rivela la presenza o meno di malattie genetiche nel feto. Vediamo quali sono i rischi e i benefici.
La villocentesi consiste in una tecnica invasiva che permette di stilare la diagnosi prenatale di patologie genetiche, attraverso il prelievo dei villi corali della placenta. L’esame avviene tramite l’inserimento di un ago nella parete addominale o per via transcervicale ovvero per via vaginale, sempre con l’ausilio dell’ecografia.
Per comprendere meglio questo esame, è necessario sapere che cosa sono i villi coriali e a che cosa serve la placenta. I villi coriali compongono il tessuto che dalla dodicesima settimana di gestazione formerà la placenta. Quest’ultima è un organo importantissimo, in quanto consente al feto di alimentarsi, di respirare e di scartare le sostanze non necessarie durante tutto il periodo della gravidanza.
Dall’analisi del villo coriale è possibile ottenere delle informazioni molto importanti su eventuali anomalie genetiche che possono colpire il bambino.
Villocentesi: quando si fa?
Solitamente la villocentesi viene eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione. Tale esame è indicato nel caso di elevato rischio di patologie genetiche a carico del nascituro.
Nello specifico, la villocentesi e da prendersi in considerazione se:
– Dopo l’ecografia del primo trimestre viene rilevata un’anomalia congenita del feto.
– I test di screening (non invasivi) per anomalie cromosomiche sono risultati patologici.
– I genitori sono portatori di alterazioni cromosomiche di patologie, quali l’anemia mediterranea, l’emofilia, la fibrosi cistica, ecc.
– Da un parto precedente è nato un bambino affetto da anomalia cromosomica.
– La gestante ha più di 35 anni.
Ovviamente, prima di eseguire un esame di questo tipo, occorre rivolgersi a un medico esperto, che valuterà tutti i fattori di rischio e consiglierà l’esame migliore da effettuare a seconda del caso, informando la paziente circa gli eventuali rischi, le tempistiche e i possibili risultati.
Villocentesi e amniocentesi
L’ amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di cellule fetali presenti nella sacca della placenta. Il liquido amniotico infatti è quella sostanza vitale che circonda il feto all’interno della sacca, pertanto questo è in grado di dare delle informazioni importantissime sullo stato di salute del bambino.
A differenza dell’amniocentesi, la villocentesi può essere eseguita molto tempo prima, per tale motivo quest’ultima è un esame che può fornire una risposta in tempi più brevi.
A ogni modo, per valutare attentamente quale delle due possa essere la tecnica migliore da adottare, vi suggeriamo di consultare sempre un ginecologo. Inoltre rivolgetevi a un centro di terzo livello, che abbia alle spalle molta esperienza in esami di amniocentesi e villocentesi, al fine di prevenire quanto più possibile eventuali complicanze legate alle suddette procedure diagnostiche.
È dolorosa la villocentesi?
Dopo aver visto che cosa sono i villi coriali e in che cosa consiste l’esame della villocentesi, la domanda nasce spontanea: “È una procedura diagnostica dolorosa?”.
Come abbiamo già accennato in precedenza, questo esame prevede l’inserimento di un ago attraverso la parete addominale della gestante, previa somministrazione di un anestetico locale e disinfezione dell’area cutanea interessata.
Una volta inserito il primo ago “guida”, ne viene introdotto un secondo, per il prelievo dei villi coriali. Qualora il prelievo attraverso la parete addominale non dovesse essere fattibile, come nel caso di utero retroverso, l’esame verrebbe eseguito per via vaginale, con l’aiuto di uno speculum, che è un strumento che serve ad allargare le pareti vaginali per visualizzare il collo dell’utero.
Dopo aver disinfettato i genitali, al loro interno viene inserito un piccolo tubo, a sua volta collegato a una siringa che consente di prelevare i villi.
In realtà la villocentesi, più che causare dolore, provoca fastidio. Nel caso di esame transcervicale, la sensazione risulta molto simile a quella che si prova durante un PAP test.
Dopo aver effettuato la procedura diagnostica, è abbastanza comune che si manifestino delle perdite ematiche o di liquido amniotico. In caso di febbre o di forti dolori addominali, vi consigliamo di consultare il vostro medico di base.
Onde evitare complicazioni dopo l’esame, vi suggeriamo di rimanere a riposo e di evitare l’attività sessuale nelle successive 24/48 ore.
Villocentesi: i rischi
Tra i rischi più alti che si possono verificare attraverso la villocentesi, c’è quello di aborto (2%, soprattutto nel metodo di approccio transcervicale). Un altro rischio può essere quello di trasmettere infezioni al feto attraverso più tentativi di inserimento dell’ago all’interno della placenta.
Inoltre si potrebbe rischiare di provocare una piccola alterazione dello sviluppo degli arti del bambino, specialmente se l’esame viene eseguito in tempi precoci (es. nella nona o nella decima settimana di gestazione).
Villocentesi: tempistiche e risultati
I tempi di attesa dei risultati di un esame diagnostico di villocentesi, dipendono dal tipo di anomalia che deve essere ricercata. Normalmente in pochi giorni è già possibile avere gli esiti inerenti ad alterazioni cromosomiche, come per esempio la sindrome di Down.
Per ciò che concerne la ricerca di anomalie geniche puntiformi, potrebbero occorrere dalle due alle tre settimane, in quanto bisogna attendere il tempo necessario affinché la coltura delle cellule prelevate, possa fornire le informazioni richieste.
In alcuni casi, da questo esame diagnostico possono risultare dei falsi positivi, ovvero delle alterazioni genetiche presenti solo nelle cellule della sacca amniotica ma non nelle cellule del feto.
In genere si tratta di una casistica a bassa percentuale, che richiede un ulteriore accertamento tramite l’esecuzione di una amniocentesi.
A ogni modo è sempre il medico specialista a visionare e analizzare l’esito della villocentesi, così da consigliarvi che cosa fare.
Villocentesi: costo
Tra le varie spese per il nascituro, come per esempio quelle inerenti ai pannolini, la culla, il girello, il seggiolino auto, ecc., nel caso di villocentesi, bisogna mettere in conto anche il costo di questa procedura diagnostica.
A tal proposito, è bene sapere che l’SSN (Servizio Sanitario Nazionale) offre gratuitamente l’esame di villocentesi soltanto alle gestanti con un alto rischio (documentato) di anomalie genetiche o cromosomiche.
Diversamente, la villocentesi è a carico della paziente e il suo costo (presso strutture private), può oscillare da 1000 a 1700 euro.
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